Teste sanguíneo deteta genes envolvidos nas doenças cardíacas hereditárias

Estudo publicado no ''Journal of Cardiovascular Translational Research''

Uma equipa internacional de investigadores desenvolveu um teste sanguíneo simples e rápido que deteta com eficácia todos os genes envolvidos nas doenças cardíacas hereditárias, dá conta um estudo publicado no “Journal of Cardiovascular Translational Research”.
O teste desenvolvido por investigadores do Reino Unido e Singapura é capaz de identificar 174 genes associados com 17 condições cardíacas hereditárias, incluindo doenças da válvula aórtica, doença cardíaca estrutural, síndrome do QT longo e curto, síndrome de Noonan, fibrilhação auricular familiar e a maioria das cardiomiopatias.
As doenças cardíacas hereditárias são causadas por mutações genéticas herdadas dos pais. Apesar de ser possível ter uma destas mutações genéticas e nunca desenvolver a doença cardíaca associada, o gene aumenta significativamente o risco da doença.
Os testes genéticos são fundamentais para identificar este tipo de mutações, uma vez que permitem um diagnóstico precoce e que os pacientes tomem medidas para reduzir o risco de morte súbita associado a este tipo de condições.
Contudo, de acordo com o líder do estudo, James Ware, do Imperial College London, no Reino Unido, os atuais testes genéticos são apenas capazes de identificar um número pequeno de genes, o que significa que muitas vezes ignoram mutações genéticas que podem ser a chave para o diagnóstico de uma doença cardíaca hereditária.
De forma a testar a eficácia do novo teste, que utiliza a sequenciação de nova geração, os investigadores analisaram o sangue de 284 indivíduos. Verificou-se que o teste foi capaz de identificar corretamente todas as mutações genéticas nas amostras de sangue que estavam associadas a 17 condições cardíacas hereditárias com 100% de eficácia.
Na opinião dos investigadores, o teste é mais rápido e mais confiável do que os testes genéticos atuais e permitirá um diagnóstico mais rápido, confiável e rentável de doenças cardíacas hereditárias.
Os investigadores esperam que o teste possa em breve ser utilizado no âmbito clínico em todo o mundo, auxiliando o diagnóstico e tratamento desse tipo de doenças.
"Sem um teste genético, muitas vezes temos que manter toda a família sob vigilância regular ao longo de muitos anos, pois algumas destas condições podem apenas desenvolver-se mais tarde na vida. Isto é altamente dispendioso para as famílias e para o sistema de saúde", concluiu, James Ware.