Data

05 Set 2016



Fonte

ALERT Life Sciences Computing, S.A.





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Ritmo cardíaco é afetado por variação genética

Estudo publicado na revista ''Science Translational Medicine''

Investigadores americanos demonstraram como défices numa via de genes específica pode conduzir ao desenvolvimento da fibrilhação auricular, revela um estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”.

A fibrilhação arterial é a arritmia cardíaca mais comum no mundo. Esta condição ocorre quando o ritmo cardíaco é afetado, causando um batimento cardíaco irregular e rápido. Quando o sangue não é ejetado de forma apropriada do coração, podem-se formar coágulos que conduzem a um elevado risco de acidente vascular cerebral.

Os pacientes com outras formas de doença cardíaca, como a insuficiência cardíaca congestiva ou hipertensão, apresentam um risco aumentado de fibrilhação auricular. Ao longo de décadas esta observação fez os médicos acreditarem que a fibrilhação auricular era apenas um efeito secundário de outras condições cardíacas. No entanto, alguns pacientes com fibrilhação auricular não têm outros problemas cardíacos e nem todos aqueles com insuficiência cardíaca congestiva sofrem de fibrilhação auricular. Contudo, uma vez que a presença de fibrilhação auricular num membro da família aumenta o risco de arritmia noutros elementos da família, tem sido sugerido que esta condição pode ter um componente genético.

Uma das regiões do genoma que está implicada na fibrilhação auricular encontra-se perto de um gene conhecido por Tbx5. Apesar de ainda não se conhecer bem seu papel, sabe-se que o Tbx5 controla outros genes e é importante para a estrutura e ritmo cardíacos.

Neste estudo, os investigadores da Universidade de Chicago, nos EUA, demonstraram que a ausência do gene Tbx5 em ratinhos adultos fazia com que estes desenvolvessem espontaneamente fibrilhação auricular. Através deste modelo foi investigado o papel deste gene ao analisar os genes por ele controlados.

Cerca de 30 genes têm sido associado à fibrilhação auricular nos humanos. Os cientistas verificaram que a expressão de metade destes genes estava diminuída na ausência do Tbx5 e que o Tbx5 tinha como alvo direto alguns destes genes.

O gene Pitx2, controlado pelo Tbx5, é o gene mais comumente identificado em estudos genéticos sobre a fibrilhação auricular. Em colaboração com outros investigadores, constatou-se que tanto o Tbx5 como o Pitx2 controlam diretamente genes do ritmo cardíaco, mas em sentidos opostos. A remoção de qualquer um dos genes causa suscetibilidade à fibrilhação auricular.

Ivan Moskowitz, o líder do estudo, conclui que este modelo pode fornecer tratamentos mais direcionados e precisos para os pacientes com fibrilhação auricular.