Data

03 Out 2016



Fonte

ALERT Life Sciences Computing, S.A.





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Epilepsia: novo tratamento?

Estudo publicado na revista ''Nature Structural & Molecular Biology''

O aumento da concentração de gorduras específicas no cérebro pode suprimir as convulsões epiléticas, sugere um estudo publicado na revista “Nature Structural & Molecular Biology”.
Em estudos anteriores, que envolveram moscas da fruta, Patrik Verstreken, do VIB-KU Leuven, na Bélgica, já tinha demonstrado que a proteína denominada Skywalker desempenhava um papel importante na comunicação entre as células cerebrais. Uma proteína quase idêntica funciona no cérebro dos humanos e é conhecida por TBC1D24.
O investigador explicou que as mutações genéticas nesta proteína causam um desvio conhecido como síndrome DOOR. Para além da surdez, unhas deformadas, ossos frágeis e atraso mental, este distúrbio genético grave é caracterizado por neurodegeneração, distúrbios de movimento e epilepsia.
Conjuntamente com Wim Versées, da Universidade Livre de Bruxelas, na Bélgica, os investigadores conseguiram, neste estudo, averiguar a estrutura tridimensional da Skywalker, o que permitiu estudar a proteína com detalhe microscópico.
Wim Versées referiu que, desta forma, foi possível obter mais informação sobre a precisa função da proteína e consequentemente da função da proteína humana TBC1D24. Entre outros achados, o estudo apurou que a proteína está associada a gorduras específicas no cérebro. Adicionalmente, os investigadores constataram que esta ligação está afetada em mais de 70% dos pacientes com a mutação na TBC1D24.
Com base nestes resultados, os investigadores aumentaram a concentração de gorduras específicas nas moscas da fruta com a mutação Skywalker. Verificou-se, então, que as convulsões epiléticas foram completamente suprimidas.
Patrik Verstreken conclui que este trabalho demonstra que o aumento de gorduras específicas no cérebro, nas sinapses dos pacientes com mutação na TBC1D24, é uma possível estratégia para a prevenção das convulsões epiléticas.
“Apesar de o trabalho se ter focado nos indivíduos com mutações na TBC1D24, acreditamos que os nossos achados podem ser relevantes para várias formas de epilepsia”, concluiu.