Data

10 Nov 2016



Fonte

ALERT Life Sciences Computing, S.A.





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Doença de Leigh: descobertos novos mecanismos

Estudo liderado pela Faculdade de Medicina de Coimbra

Uma equipa multidisciplinar de cientistas e médicos identificou duas mutações, uma das quais nova, associadas à origem da doença mitocondrial rara de Leigh.

Segundo a nota avançada pela Universidade de Coimbra (UC), à qual a agência Lusa teve acesso, o estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), por uma equipa de investigadores, coordenada por Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina de Coimbra.

O estudo identificou “um défice enzimático da COX (Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida”, refere Manuela Grazina.

Um dos dois casos seguidos durante a investigação é “referenciado como o doente vivo com mais idade, afetado com a doença de Leigh”, refere a também responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da UC.

De acordo com Manuela Grazina, as mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta doença.

“A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na ‘montagem’ (assembly) das várias subunidades que constituem o complexo enzimático IV da cadeia respiratória mitocondrial (CRM), também denominado Citocromo Oxidase (COX)”, explica a investigadora.

Este processo, salienta a cientista, é “crucial no posicionamento correto dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia ocorra de forma adequada”.

Estes achados são um contributo importante para “compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância”.

As mutações agora descobertas são “mais uma peça do puzzle, porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)”, observa Manuela Grazina.

A doença de Leigh é neurodegenerativa, progressiva e os seus portadores apresentam “lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal”, indica a UC, referindo ainda que “a esperança de vida destes doentes é geralmente curta”.